Les maladies rares représentent plus de 7000 maladies et concernent plus de 3 millions de français. Deux Plans nationaux avaient déjà permis des avancées majeures dans la structuration de ce domaine singulier de la santé. Les Filières de santé maladies rares ou encore les centres de références et de compétences en sont des exemples directs. Ils ont permis d’organiser un accès aux soins et à une expertise elle aussi rare pour tous.
Ce 3ème plan décline 55 mesures déclinées en 11 axes. Il vise en particulier à:
- Assurer à chaque patient un diagnostic plus rapide, réduire l’errance diagnostique avec un objectif quantifié réduit à 1 an;
- Renforcer la structuration des bases de données pour accroître le potentiel de recherche;
- Accroître le rôle des filières pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés et accompagner certaines étapes clés, comme l’annonce du diagnostic;
- Assurer un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage;
- Encourager l’innovation et la rendre accessible;
- Mettre en place de nouveaux dépistages néonataux;
- Conforter le rôle moteur de la France dans la dynamique européenne.
PLAN NATIONAL MALADIES RARES 2018-2022