Les grands acteurs & organismes maladies rares

Si l’AFNP accompagne principalement des personnes atteintes de neuropathies périphériques rares acquises, elle collabore également avec de nombreuses autres organisations qui oeuvrent dans le domaine large des maladies rares. Retrouvez ici quelques-uns de ces acteurs majeurs nationaux et internationaux.

Neuropathies périphériques rares

FILNEMUS

FILNEMUS

Filière Maladies Neuromusculaires Rares

A ce jour, on compte en France entre 40.000 et 50.000 personnes atteintes de pathologie neuromusculaire.
FILNEMUS est l’une des 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) retenues par le Ministère dans le cadre du second plan national maladies rares 2011-2016.
Les affections rélevant de cette filière incluent les maladies rares du nerf périphérique, les maladies du muscle (myopathies), les maladies de la jonction neuromusculaire et les amyotrophies spinales infantiles.
L’AFNP est très impliquée dans le fonctionnement de la filière.
L’AFNP (représentant des neuropathies) aux côtés de l’AFM (représentant des myopathies) a été en première ligne pour contribuer à la mise en place de cette filière.

Alliance maladies rares

Alliance Maladies rares

Créée le 24 février 2000, l’Alliance Maladies Rares est une association loi 1901 qui rassemble plus de 200 associations de malades, ce qui représente près de 2 millions de malades soit environ 2 000 maladies rares. Elle accueille également des malades et familles isolés, « orphelins » d’associations.

L’Alliance est « un collectif, un mouvement et un réseau… Elle est une union respectueuse des identités et de l’autonomie de chacun de ses membres auxquels elle ne se substitue pas ». L’AFNP est membre de l’Alliance.

Alliance Française des associations de patients atteints de neuropathies périphériques

AFANP

L’Alliance Française des Associations de patients atteints de Neuropathies Périphériques est une association de patients au service des patients qui s’inscrit dans une démarche de démocratie sanitaire et a vocation à représenter les malades atteints de neuropathies périphériques génétiques, héréditaires et inflammatoires-dysimmunes acquises, dans le cadre d’actions visant à voir reconnaître les neuropathies périphériques rares et leur prise en charge, auprès des pouvoirs publics. L’association a pour objet d’agir comme un porte-parole national voire international pour faire entendre de manière unitaire, la voix des malades atteints de neuropathies périphériques génétiques, héréditaires et inflammatoires-dysimmunes acquises.

Les associations fondatrices sont les suivantes :

  • Association Française contre les Neuropathies Périphériques : Polyradiculonévrites inflammatoires démyélinisantes chroniques, syndrome de Guillain-Barré et maladies de même nature.(AFNP)
  • Charcot-Marie-Tooth et neuropathies périphériques-France (CMT-France)
  • Association Française contre l’Amylose
Alliance Française des associations de patients atteints de neuropathies périphériques

Association Française contre les Neuropathies Périphériques

L’AFNP est une association à but non lucratif reconnue d’intérêt général. Elle a pour objet:

  • d’accompagner les malades (et leurs proches) dans leur parcours de soins, en facilitant notamment l’orientation vers une structure sanitaire adaptée pour contribuer à diminuer l’errance diagnostique et faciliter un accès précoce aux traitements, lorsqu’ils existent.
  • de faciliter les échanges et les partages d’expériences entre les personnes atteintes de neuropathies périphériques rares.
  • de favoriser et de contribuer à la mise en oeuvre des programmes d’éducation thérapeutique du patient dans le champ des neuropathies périphériques rares en France et au niveau international, afin de permettre à chaque personne malade d’améliorer sa qualité de vie.
  • de collecter et diffuser des informations à destination de tous, pour favoriser une meilleure connaissance des neuropathies périphériques rares et des systèmes de santé (sanitaires, sociaux, financiers, juridiques…) nationaux et internationaux dans lesquels elles s’inscrivent.
  • dans une démarche de démocratie sanitaire de porter la voie des malades au niveau national et international avec les pouvoirs publics, les organismes, institutions, associations, ou organisations ou non gouvernementales et de contribuer à une réflexion sur la question des politiques sanitaires appliquée aux maladies rares et au neuropathies périphériques rares.
  • de promouvoir toutes les recherches permettant directement ou indirectement de mieux connaître ou comprendre les neuropathies périphériques rares et leurs effets sur la qualité de vie des malades.

Depuis 2015, l’AFNP a mis en place un numéro spécialement dédié au Neuropathies périphériques: AFNP-Info-Services: 06 52 46 24 92 (service non surtaxé, inclus dans les forfaits)

Alliance Française des associations de patients atteints de neuropathies périphériques

CMT France

Cette association de malades atteints de neuropathies périphériques, gérée par des malades ou des parents de malades, a pour but de rompre l’isolement en regroupant les personnes atteintes d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth ou neuropathies assimilées.
L’Association CMT France souhaite apporter aide et soutien aux patients ainsi qu’à leurs familles; faciliter les échanges; apporter des témoignages; informer grâce à de nombreuses actualités; promouvoir la recherche.

PIDC/SGB

ASSOCIATION FRANÇAISE CONTRE L’AMYLOSE

L’amylose est une maladie due à la présence d’une protéine normalement soluble qui forme des agrégats dans les tissus, empêchant leur fonctionnement normal et sont responsables des différents symptômes de la maladie.

L’association a pour objectif de favoriser la recherche médicale pour lutter contre l’Amylose; améliorer la connaissance de cette maladie auprès des publics concernés (médecins, malades, organismes divers); développer les synergies avec des associations existantes traitant des maladies génétiques; contribuer au « confort des malades » en « brisant » leur solitude face à la maladie (communication entre malades, informations sur l’avancement de la recherche).

Maladies rares

Orphanet

Ministère des affaires sociales et de la santé

(lien:http://social-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/les-maladies-rares)
La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le premier pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national.
Cette implication collective n’est pas récente et témoigne d’un soutien constant des pouvoirs publics en lien avec les professionnels et les associations. Ainsi, dès 1995, Simone Veil, ministre des affaires sociales, a créé la mission des médicaments orphelins. Sous l’impulsion du mouvement associatif, les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé publique majeure.

Orphanet

Orphanet

Orphanet est un serveur d’informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.
L’objectif d’Orphanet est de concourir à l’amélioration de la prise en charge et du traitement des maladies rares, qu’elles soient d’origine génétique, auto-immune ou infectieuse, qu’il s’agisse de cancers rares ou de maladies sans diagnostic précis.
Orphanet offre des services adaptés aux besoins des malades et de leur famille, des professionnels de santé et des chercheurs, des associations et des industriels.

L’AFNP est référencée sur Orphanet.

Orphanet

BNDMR: BANQUE NATIONALE DE DONNEES MALADIES RARES

Le faible nombre de sujets, la faible couverture en termes de population et les biais des autres outils nationaux à notre disposition (PMSI, SNIIRAM) ne permettant pas d’assurer des études populationnelles de qualité dans le cadre des maladies rares, le ministère de la santé a souhaité promouvoir la mise en œuvre d’un recueil de données spécifique aux maladies rares : la BNDMR.

FONDATION MALADIES RARES

La Fondation maladies rares (FMR) a pour ambition de contribuer à l’identification des causes de chaque maladie, à l’émergence de candidats médicaments et à l’amélioration du parcours de vie des personnes concernées.
Elle est la seule structure nationale d’impulsion de la recherche sur l’ensemble des maladies rares. Elle finance, coordonne et accompagne les meilleurs projets de recherche et donne les moyens aux différents acteurs (académiques, industriels et institutions) de travailler ensemble. L’AFNP contribue régulièrement avec des équipes de recherches à répondre à des appels à projet de FMR.

Orphanet

PLATEFORME MALADIES RARES

La Plateforme Maladies Rares constitue un centre de ressources unique au monde car elle rassemble sur un même site des représentants d’associations de malades et des professionnels de santé et de la recherche ; des acteurs privés et publics ; des salariés et des bénévoles ; des intervenants français, européens et internationaux.

Orphanet

AFM-TELETHON

L’Association Française contre les Myopathies a été créée en 1958 pour les personnes touchées par les maladies neuromusculaires, afin de guérir ces maladies, réduire le handicap qu’elles génèrent. Dans ce but, l’association se propose de promouvoir toutes les recherches permettant, directement ou indirectement, la compréhension des maladies neuromusculaires, pour la plupart d’origine génétique, la mise au point de traitements et la prévention du handicap, de favoriser la diffusion et l’exploitation des connaissances ainsi obtenues , de sensibiliser l’opinion publique, les pouvoirs publics et tous les organismes ou institutions, au plan national ou international, aux problèmes de recherche, de soins, de prévention et de guérison, pour en susciter la prise en compte, d’apporter une aide matérielle, morale et technique aux malades,  de favoriser leur intégration sociale, de défendre leurs intérêts.
L’AFM-Téléthon est aujourd’hui devenu un acteur majeur dans le domaine des maladies rares en France et au niveau International.

Orphanet

MALADIES RARES INFO SERVICES

Des experts vous écoutent et vous informent: 01 56 53 81 36.
Maladies Rares Info Services répond par téléphone, courrier électronique et ch@t aux questions des personnes concernées par l’une des sept mille maladies rares. Ces personnes malades ou leurs familles ont besoin de comprendre la maladie avec des informations simples et claires. Elles ont aussi besoin d’être orientées vers les services médicaux spécialisés dans leur pathologie ou les services d’accompagnement social. Elles expriment également la volonté de rompre leur isolement en rencontrant d’autres personnes concernées.

Christophe Mathieu

Christophe Mathieu

Toujours présent aux côtés de l’AFNP, il est le premier homme à avoir voulu s’attaquer au record de la traversée de l’Atlantique à la nage sans palme !
C’est aussi un champion du monde de natation plusieurs fois médaillé aux Jeux Mondiaux Police – Pompiers – Militaires.

Sécurité et entreprises du médicament

Orphanet

ANSM

L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) a été créée par la loi du 29 décembre 2011 relative au renforcement de la sécurité sanitaire des médicaments et des produits de santé . Elle a pour objectif principal d’offrir un accès équitable à l’innovation pour tous les patients et de garantir la sécurité des produits de santé tout au long de leur cycle de vie, depuis les essais initiaux jusqu’à la surveillance après autorisation de mise sur le marché.
ur pathologie ou les services d’accompagnement social. Elles expriment également la volonté de rompre leur isolement en rencontrant d’autres personnes concernées.

Orphanet

LEEM

Recherche, développement, production… le médicament n’existerait pas sans une industrie qui le porte. Les entreprises du médicament opérant en France sont fédérées au sein d’une même organisation : le Leem.
Parmi les missions du Leem, figure l’élaboration et le respect de la déontologie des pratiques professionnelles de l’industrie pharmaceutique. Elle s’assure donc du bon respect des règles d’éthique de la profession et de la conformité des entreprises du médicament aux dispositions des codes de bonne conduite.

Orphanet

IFPMA

La FIIM représente les sociétés et associations pharmaceutiques basées sur la recherche à travers le monde. Les 2 millions d’employés de l’industrie pharmaceutique basée sur la recherche recherchent, développent et fournissent des médicaments et des vaccins qui améliorent la vie des patients dans le monde entier. Basé à Genève, l’IFPMA a des relations officielles avec les Nations Unies et contribue à l’expertise du secteur pour aider la communauté mondiale de la santé à trouver des solutions qui améliorent la santé mondiale.

Au niveau International

Neuropathies périphériques rares

PIDC/SGB

GBS-CIDP FOUNDATION INTERNATIONAL

La Fondation Internationale GBS-CIDP est la principale organisation à but non lucratif à l’échelle mondiale. Elle soutient les individus et leurs familles touchés par le syndrome de Guillain-Barré (SGB), la polyneuropathie inflammatoire démyélinisante  chronique (PIDC) et les syndromes connexes tels que la neuropathie motrice multifocale à travers son engagement en faveur du soutien, de l’éducation, de la recherche et du plaidoyer. L’AFNP est partenaire de cette fondation américaine depuis 2012.

Maladies rares

PIDC/SGB

EURORDIS

EURORDIS est une fédération d’associations de malades et d’individus actifs dans le domaine des maladies rares. Elle a pour ambition d’améliorer la qualité de vie de toutes les personnes vivant avec une maladie rare en Europe. L’AFNP travaille tout au long de l’année en partenariat avec EURORDIS notamment dans le cadre du Réseau Européen de Référence pour les maladies neuromusculaires rares: EURO-NMD.

PIDC/SGB

EURO-NMD

(lien: http://www.euro-nmd.info) Réseau européen de référence pour les maladies neuromusculaires rares
The aim of EURO-NMD is to improve the quality and equity of access to highly specialised healthcare for patients with rare neuromuscular disorders, regardless of where they live in  Europe. It will enable the exchange of knowledge and expertise through the pooling of data, via training and formal teaching. EURO-NMD will also support translational research – the development of new drugs and the recruitment of patients into clinical trials. L’AFNP représente les malades atteints de neuropathies périphériques au niveau européen à travers le Patient Advisory Board du réseau EURO-NMD.

PIDC/SGB

RD-ACTION

The aim of RD-Action is to promote implementation of recommendations on policy, information and data for RD Joint action.
Rare diseases (RD) have been identified as one of the paradigmatic fields in which actions conducted at the European level constitute the adequate response to their specific problems: poor recognition leading to diagnostic delay and inappropriate management including adapted social services, poor health outcomes, social burden, limited knowledge on natural history and pathophysiology leading to an insufficient development of new therapies. The low prevalence and the specificity of RD make that a global, multi-stakeholder approach, intended to gather specific expertise and to build shared strategies is necessary to address these issues.

PIDC/SGB

NGO COMMITTEE FOR RARE DISEASES (NGO-CRD)

Lien http://www.ngocommitteerarediseases.org
L’Organisation Non Gouvernementale pour les maladies rares (NGO-CRD) vise à améliorer la visibilité et la compréhension des maladies rares au sein du système des Nations Unies et à l’échelle mondiale, mais aussi à élargir l’ensemble des connaissances sur la propagation et l’impact des maladies rares à travers le monde. Il vise également à aider à ouvrir de nouvelles voies de coopération avec les ONG internationales dans d’autres domaines avec lesquels les liens avec les maladies rares peuvent être identifiés – par ex. Handicap, droits de l’enfant…